245 resultaten
1. Om de lange-termijnuitkomst van de chirurgische behandeling van bilateraal niet-ingedaalde testes in kaart brengen. Hierbij wordt de nadruk gelegd op de vruchtbaarheidspotentie. 2. In het verleden werden er verschillende technieken gebruikt (met…
OCT data verkrijgen van niet-syndromale craniosynostose patienten en deze vergelijken met de normaalwaarden.
Het primaire doel van de studie is om de TIP inhalaties thuis op video op te nemen om de associatie tussen de inhalatietechnieken en hoesten te bestuderen. Secundaire doelstellingen zijn: het bestuderen van de inhalatietechnieken van patiënten die…
Ons doel is inzicht te krijgen in of en hoe het visuele en auditieve systeem van hemisferectomie patiënten zich hebben aangepast na hersenletsel en een hersenoperatie op jonge leeftijd. Dit zullen we doen door psychofysica testen en (functionele)…
Het onderzoek beoogt de evaluatie van de betrouwbaarheid en de responsiviteit van de IMP in de dagelijkse kinderfysiotherapeutische praktijk. Daarbij wordt onderzocht of de IMP meer gevoelig is voor verandering van de AIMS.
Wij willen in dit onderzoek genetische modifiers van PMS2 mutaties herkennen. Dit zullen wij benaderen door te kijken naar het verschil in leeftijd van optreden van kanker tussen familieleden. Derhalve kunnen hoog-risico personen worden…
Primary Objective: Het doel van deze studie is het optimaliseren van het protocol om het looppatroon van m.3243A>G carriers te kwantificeren middels de GAITRite.Secondary Objective(s): Het bepalen van de betrouwbaarheid van het traditionele…
In het huidige onderzoeksvoorstel beogen wij met de 4D flow MRI techniek functionele metingen te verrichten van de bloedstromen in de grote bloedvaten bij patiënten na arteriële switch operatie. Hierbij willen we de rol van deze bloedstromen en…
De variabiliteit van cognitieve kenmerken in NF1 en TSC te bepalen zonder genetische variabiliteit.
De hoofddoelstelling van dit onderzoek is om het effect van een HS-GAG deficiëntie in de glomerulaire filtratiebarrière in de mens te onderzoeken. Deze hoofddoelstelling wordt benaderd door de volgende secundaire doelstellingen: het onderzoeken of…
Primary: In kaart brengen van eventuele (sub)klinische corneale en intraoculaire pathologie bij patiënten met recessieve dystrofische epidermolysis bullosa (RDEB). Het primaire doel is eventuele (sub)klinische corneale en intraoculaire afwijkingen…
Het primaire doel is de neuropsychologische functie in X-ALD patiënten zonder actieve cerebrale demyelinisatie te onderzoeken. Data van minderjarige patiënten zal vergeleken worden met gezonde vrijwilligers. Data van volwassenen zal vergeleken…
Primary Objective: Het doel van deze studie is het optimaliseren van het protocol om het looppatroon van kinderen met mitochondriële ziekten te kwantificeren middels de GAITRite.Secondary Objective(s): Het bepalen van de betrouwbaarheid van het…
1 - Evalueren wat de haalbaarheid is van rs-fMRI bij pasgeborenen die een geplande diagnostische MRI-sessie ondergaan na perinatale asfyxie.2 - Intra-sessie reproduceerbaarheid (test-retest betrouwbaarheid) van de rs-fMRI-techniek evalueren bij…
Het bepalen van de betrouwbaarheid (sensitiviteit, specificiteit, fout-positieven) en kosten-effectiviteit van neonatale screening door middel van saturatiemeting in het Nederlandse perinatale zorgsysteem met een hoog percentage…
Het hoofddoel van dit onderzoek is het onderzoeken van het effect van verschillende hoeveelheden orale phenylalanine op de phenylalanine en tyrosine waardes in het bloed en de variatie van deze bloedwaardes in HT1 patienten die behandeld worden met…
Primaire doelstelling is om de meest optimale techniek en timing van de chirurgie voor de correctie van peri-orbitale ossale misvormingen (hypertelorisme, verticale orbitale dystopie, en / of midface hypoplasie) te bepalen voor elk specifieke…
Basis functionaliteit van op NGS gebaseerde haplotypering onderzoeken (robuustheid, reproduceerbaarheid, performance).De concordantie onderzoeken tussen op NGS gebaseerde resultaten van embryobiopsien en de resultaten van de klassieke PGD analyse…
In dit implementatieonderzoek wordt nagegaan of de klinische gevalideerde PCS test, ontwikkeld door de afdeling Genetica van het UMCG op een verantwoorde wijze kan worden geimplementeerd indien aangeboden door de huisarts als onderdeel van de…
Visuele Functie bij Albinisme: de bijdrage van de verschillende oculaire afwijkingen en pigmentatie.
1. Het onderzoeken van het effect van de verschillende oogheelkundige afwijkingen op de visuele functie.2. Het onderzoeken van de precieze relatie tussen oculair pigment en de ontwikkeling van afwijkingen van het visuele systeem.