74 resultaten
et eerste doel van dit onderzoek om geschikte én haalbare meetinstrumenten te vinden voor kinderen met AS. Deze kunnen worden gebruikt voor (medicijn)onderzoek. Een tweede doel van dit onderzoek is 'deep phenotyping': om nauwkeurige en…
Verkrijgen van inzicht hoe mensen met CP van 40 jaar of ouder hun burgerschap ervaren en hoe deze volwassenen kunnen worden ondersteund in hun burgerschap. Hoe hun burgerschap in de loop der tijd is veranderd. Het ontwikkelen van posters voor…
Hoofddoel:Om de veiligheid en verdraagbaarheid van een enkele dosis DCR-PHXC bij patiënten met PH3 te evaluerenSecundaire doelstellingen:De plasma-PK van een enkele dosis DCR-PHXC karakteriseren bij patiënten met PH3Om de werkzaamheid van een enkele…
Primaire doelstelling: De variabiliteit bepalen in de bloedcirculatie van het aantal patrouillerende monocyten en hun expressie van CX3CR1 verkregen van volwassen ZZ-AATD-patiënten in vergelijking met partner als controle.Secundaire doelstelling (en…
see English
HoofddoelWij dragen een *proof of concept study* voor om niet-invasieve hersenstimulatie, specifiek transcraniële wisselstroomstimulatie, voor het eerst bij volwassen patiënten met klassieke galactosemie toe te passen met als doel om stimulerende…
Het eerste doel van deze studie is om de eerdere bevindingen te valideren, en hierbij meer en dieper inzicht te krijgen in de biomarkers in BAL, en welke hiervan correleren met ziekteprogressie. We doen dit door middel van gespecialiseerde…
Het doel van dit onderzoek is tweeledig:* Definieren van pathofysiologische staat van het zenuwstelsel bij patienten met SMA en het begrijpen van de bijdrage van verschillende onderdelen van het zenuwstelsel in ziekte-ernst en ziekte-variatie door…
Het aantonen van het effect van zout en / of eiwit inname op aquaresis in ADPKD-patiënten die behandeld worden met een vasopressine V2 receptor antagonist, gemeten middels 24-uurs urine.
Het voornaamste doel van de studie is het in kaart brengen van veranderingen in MEG-gebaseerde absolute power en E/I balans in de hippocampus en het globale brein van mensen in een zuivere preklinische fase van de ziekte van Alzheimer, ofwel niet-…
De identificatie van een nieuwe gen(en) die autosomaal dominante polycysteuze lever ziekte veroorzaakt.
Het doel van dit onderzoek is door middel van een extra MRI scan op hogere veldsterkte (7Tesla) beter inzicht verkrijgen in de eventuele risico factoren die verantwoordelijk zijn, of bijdragen, aan het barsten van het in het hoofd gelegen aneurysma…
De primaire doelstelling van dit onderzoek is het evalueren van de werkzaamheid van SC toediening van CSL312 als profylaxe ter preventie van HAE-aanvallen bij proefpersonen met HAE.De secundaire doelstellingen van het onderzoek zijn:1.…
Primaire doelstelling:Aantonen van de werkzaamheid van herhaalde dagelijkse doses van 120 µg/kg/dag odevixibat bij het verlichten van pruritus bij patiënten met ALGS.Secundaire doelstellingen:Bepalen van de impact van odevixibat op de…
Beoordelen van de veiligheid van BIVV001 in kinderen met hemofilie A die eerder behandeld zijn.
Ons doel is om het herkennen van een erfelijke aanleg voor kinderkanker te verbeteren en daarnaast de begeleiding en voorlichting van ouders en patiënten te verbeteren.Daarvoor onderzoeken we of het zinvol is om bij alle kinderen met kanker of een…
Beter mechanistisch begrijpen en risicostratificatie van ventriculaire aritmieën met behulp van ECGI
Main objectiveHet identificeren en beschijven van het elektrofysiologische substraat en de triggers in patiënten met (een verhoogd risico op) VTA's met ECGI, zodat aritmie-mechanismen beter begrepen kunnen worden en dit gebruikt kan worden voor…
In dit onderzoek worden oxaalzuur en glycolzuur gemeten bij dialysepatiënten ongeacht de oorzaak voor eindstadium nierfalen. Bij patiënten met primaire hyperoxalurie is dit onderdeel van de standaard klinische zorg. Bij andere patiënten worden deze…
Het doel van deze studie is om de rol van glutamaat en GABA in cognitie in volwassenen met 22q11.2 CNVS en gezonde vrijwilligers te onderzoeken met behulp van 1H-magnetic resonance spectroscopy (MRS). Daarnaast wordt exploratief de rol van…
Door middel van deze exploratieve studie willen we antwoord krijgen op de volgende vragen:• Welke neoantigenen en mogelijke targets voor immuuntherapie komen tot expressie in tumoren en premaligne laesies van CMMRD patiënten?• Hebben CMMRD patiënten…