67 resultaten
Het doel van deze pilotstudie is om het effect te onderzoeken van een laag intensieve kauwtraining bij patiënten met een mitochondriële ziekte op de uitvoering, efficiëntie en uithoudingsvermogen van het kauwen, de bijtkracht en de uitvoerbaarheid .
Het hoofddoel van deze studie is om te kijken of EMDR een veilige en effectieve methode is bij het verminderen van posttraumatische stressstoornis symptomen bij mensen met een licht verstandelijke beperking/zwakbegaafdheid en psychose. Daarnaast…
Primaire doelstelling: Het beoordelen van de veiligheid en verdraagbaarheid van SOBI003 bij verschillende dosisniveaus.Secundaire doelstellingen:1. Het typeren van de farmacokinetische (PK) eigenschappen van SOBI003 na enkelvoudige en herhaalde…
Het in kaart brengen van de relatie tussen biochemische parameters en (gezondheid-gerelateerde) kwaliteit van leven bij patiënten met Turner en Klinefelter syndroom.
Het onderzoeken van het effect van mutaties in het TBL1X-gen op de schildklierhormoon signaaloverdracht in uit iPSCs gegenereerde levercellen.
Doelstelling: In dit project stellen wij, een samenwerkingsverband van Nederlandse academische ziekenhuizen uit Utrecht, Amsterdam, Rotterdam, Leiden en Groningen, als doel om MG-NIPD in een vroege stadium (week 8-10) van zwangerschap verder te…
Het doel van deze studie is te onderzoeken of foetale DNA samples niet-invasief verkregen via de TRIC methode dezelfde prenatale genetische test resultaten geeft als samples verkregen via de vlokkentest. Dit zal gedaan worden door de TRIC methode…
Primaire doelstellingDe primaire doelstelling van de studie is het bepalen van het effect van lucerastat op de neuropathische pijn bij proefpersonen met de ziekte van Fabry (FD).Secundaire doelstellingen* Het bepalen van de effecten van lucerastat…
Het primaire doel van het onderzoek is om relevante (matig/ernstige) parenchymateuze hersenschade te verminderen op de postoperatieve MRI voor de totale groep (zowel prenatale als postnatale diagnose) en de prenatale groep, waarmee marktregistratie…
Primaire doelstellingen:• Het evalueren van de veiligheid van nipocalimab voor de moeder en de neonaat/baby, toegediend bij zwangere vrouwen met hoog risico op VOE-HZFP.• Het evalueren van de werkzaamheid van nipocalimab, gemeten aan de hand van het…
Primaire doelstelling (cohort 1)Aantonen van een blijvend effect van A4250 op galzuren in serum en pruritus bij kinderen met progressieve familiaire intrahepatische cholestase (PFIC) type 1 en 2.Primaire doelstelling (cohort 2)Evalueren van het…
De primaire doelen van het onderzoek zijn: 1. om de rol van het microtubuli netwerk te onderzoeken in elektrische geleiding, eiwit lokalisatie en - functie in gekweekte cardiomyocyten van kinderen met BrS, levensbedreigende kamerritmestoornissen en…
Het primaire doel van het onderzoek is om kinderen met FXS te vergelijken met kinderen met niet-syndromale ASS, kinderen met een verstandelijke beperking, en typisch ontwikkelende kinderen wat betreft drie domeinen: ernst van ASS, de specificiteit…
Hoofddoel: Het natuurlijk verloop van de visuele en gehoorverslechtering in het Ushersyndroom type 2 in kaart brengen voor aankomende studies naar genetische therapie.Secundaire doelstelling 1): bepalen a. de noodzakelijke (gecombineerde)…
1. De frequentie van bekende en nieuwe genetische oorzaken van niertumoren vaststellen in een landelijk cohort van kinderen met niertumoren. 2. Het gestructureerd documenteren van fenotypes van kinderen met niertumoren, optimaliseren van genetische…
Doelstellingen: Primair:• De veiligheid en tolerantie van enkelvoudige doses DCR DCR PHXC Oplossing voor injectie (s.c. gebruik) (*DCR-PHXC*) evalueren bij NGV (Groep A) en bij patiënten met hyperoxalurie (PH) (Groep B).Secundair:• De…
In dit onderzoek willen we de psychometrische eigenschappen (uitvoerbaarheid, betrouwbaarheid en validiteit) onderzoeken.
Het doel van deze studie is om de intracardiale anatomie en de hemodynamiek van DILV patiënten zonder Fontan-circulatie met behulp van 4D MRI te analyseren en categoriseren. Bovendien zal de functionele status en de kwaliteit van leven van deze…
- Om het farmacokinetisch profiel van cysteamine base na eenmalige toediening van het nieuwe cysteamine bitartraat met langdurige afgifte (PO-001) aan gezonde vrijwilligers te beoordelen, in vergelijking met Cystagon® en Procysbi®.- Gegevens…
Middels het vaststellen van de hierondergenoemde uitkomstparameters een gegrond doseeradvies vaststellen voor ivacaftor in combinatie met een CYP3A4 remmer bij CF patienten. Het huidige doseeradvies dat gebaseerd is op onderzoek in gezonde…