73 resultaten
OCT data verkrijgen van niet-syndromale craniosynostose patienten en deze vergelijken met de normaalwaarden.
De doelstellingen van het onderzoek zijn een evaluatie van de veiligheid en verdraagbaarheid van oplopende doses van SAR422459 bij patiënten met de ziekte van Stargardt en een beoordeling van de mogelijke biologische activiteit van SAR422459.
Het hoofddoel van dit onderzoek is het onderzoeken van het effect van verschillende hoeveelheden orale phenylalanine op de phenylalanine en tyrosine waardes in het bloed en de variatie van deze bloedwaardes in HT1 patienten die behandeld worden met…
Het doel van de studie is om de diagnostiek en behandeling van mensen met CF te verbeteren, met een focus op jonge kinderen en nieuwe CFTR-reparerende medicijnen.Primaire onderzoeksvraag:Het bepalen van relaties tussen CFTR genotype, functie en…
Aantonen of het gemis van het Aquaporine-2 water kanaal zorgt voor cysteformatie.
Op basis van deze achtergrondinformatie en onze preliminaire gegevens in dit project, hebben we als doel om een longitudinale studie op te zetten bij cystinosepatiënten om het klinische verloop onder cysteamine behandeling en de klassieke…
1. Het bestuderen van secretiemechanismen van trombocyten en endotheelcellen met behulp van blood outgrowth endothelial cells (BOEC) als een ex vivo model om nieuwe regulatoren van deze mechanismen te identificeren en deze mechanismen verder te…
Het doel van het onderzoek is om aan te tonen dat het gebruik van exome sequencing als eerste genetische test leidt tot meer, en snellere diagnose voor pasgeboren die zijn opgenomen op de neonatale intensive care unit met een vermoedelijk genetische…
Het doel van het onderzoek is om te onderzoeken hoe veilig GLPG2737 is en hoe goed het wordt verdragen. Ook zal worden onderzocht hoe snel en in hoeverre GLPG2737 wordt opgenomen in, verdeeld in, en uitgescheiden uit het lichaam (dit wordt…
Primary Objective: Het doel van deze studie is het optimaliseren van het protocol om het looppatroon van kinderen met mitochondriële ziekten te kwantificeren middels de GAITRite.Secondary Objective(s): Het bepalen van de betrouwbaarheid van het…
Primary: In kaart brengen van eventuele (sub)klinische corneale en intraoculaire pathologie bij patiënten met recessieve dystrofische epidermolysis bullosa (RDEB). Het primaire doel is eventuele (sub)klinische corneale en intraoculaire afwijkingen…
Het doel van Deel A is te onderzoeken hoe veilig het onderzoeksmiddel VX-152 is en hoe goed het onderzoeksmiddel wordt verdragen. Ook zal worden onderzocht hoe snel en in welke mate het onderzoeksmiddel wordt opgenomen en uitgescheiden door het…
Primaire doelTe bepalen welke bloedwaardes afwijkend zijn bij zowel behandelde als onbehandelde ASMD patienten om te bepalen of deze geschikt zijn als potentiele biomarker. De volgende parameters worden onderzocht - sfingolipiden en *metabolieten-…
Het doel van deze studie is te bepalen of mannelijk microchimerisme aanwezig is in patiënten met het MRKH syndroom. Dit zou een teken zijn van intra-uteriene bloeduitwisseling - en mogelijk AMH transfusie - van een mannelijke naar een vrouwelijke…
Om dichterbij een therapie te komen voor myotone dystrofie (DM1) willen we in deze studie gebruik maken van genetische correctie van de ziekte veroorzakende mutatie in voorloper cellen (pericyten) van patiënten. Deze pericyten zijn geïsoleerd uit…
Het doel van deze studie is het onderzoeken van de effecten van intranasale oxytocine toediening op sociaal gedrag en eetgedrag in kinderen met PWS.Evalueren van de effecten van verschillende doseringen en toedienschema's van intranasale…
Zie deel 1.2 van het protocol, *Overwegingen*
Voorbereiding voor in vivo correctie van SCD en X-SCID veroorzakende mutaties d.m.v. CRISPR-Cas9 in vitro studies in cellijnen.
(Primair) Bepalen of het meten van het expressieniveau een goede functionele test is om de genetische diagnose bij IRIDA te bevestigen door de relatie tussen de TMPRSS6 mRNA-expressie en het fenotype in IRIDA-patiënten en hun familieleden vast te…
In de praktijk merken we dat sommige Fabry patiënten, voornamelijk een deel van de klassiek aangedane mannelijke groep van middelbare leeftijd, ernstige cognitieve klachten laten zien. Met onze studie willen we meer inzicht krijg in het…