79 resultaten
Inzicht krijgen in de anatomie en organisatie van de sacrale plexus bij kinderen met neurogene blaasdisfunctie door aangeboren spinale of sacrale afwijkingen. Eventuele bevindingen vergelijken met gezonde proefpersonen, om bevindingen te kunnen…
Het doel van dit onderzoek is om het huidige instrument om autisme vast te stellen in doofblinde personen, ontwikkeld door Hoevenaars-van den Boom et al. (2008; 2009) uit te breiden naar een protocol met gebruiksaanwijzing om autisme te kunnen…
Het hoofddoel van de beoogde naturalistische pilot studie is om postsynaptische dopamine receptor binding (D2R BPND), als maat voor de hoeveelheid endogeen dopamine in de hersenen, en cerebrale Phe-waarden te vergelijken tussen PKU patiënten die…
1. Het in kaart brengen van de prevalentie van structurele en dysmorfologische afwijkingen in een cohort van patienten met gastroschisis.2. Het identificeren van mogelijke kandidaatgenen voor gastroschisis door de genen te analyseren in CNV*s worden…
Het doel van deze studie is om een beter inzicht te krijgen in het klinische fenotype van LAL deficiëntie. De gegevens uit de studie zullen gebruikt worden om het studiedesign van geplande klinische studies met SBC-102 af te stellen en om de…
Het doel van de studie is het vinden van genetische afwijkingen als oorzaak van aangeboren hart- en vaatafwijkingen. Hierdoor kan inzicht worden verkregen in de etiologie en erfelijkheid van deze hartaandoeningen.
In deze pilot studie wordt onderzocht of kinderen die geboren zijn uit een TESE-ICSI behandeling (mogelijk) een verhoogd risico lopen op een toename van de novo mutaties. Dit onderzoek is elders nog nooit uitgevoerd en naar verwachting zullen de…
De KIMONO-STUDIE (KIMONO = KIdney of MONofunctional Origin) is ontworpen om de gevolgen van het hebben van een monofunctionele nier vanaf de kinderleeftijd in brede zin te inventariseren. Bovendien wordt gestreefd om een individueel risicoprofiel…
Het doel is het vinden van het gen voor Parry-Romberg syndroom. Het doel daarna is verkrijgen van begrip in de pathogenese. Het uiteindelijke doel is een effectieve behandelwijze gebaseerd hierop.
Door middel van dit onderzoek willen wij kijken of aberrante heparansulfaat productie bij HME patienten leidt tot gestoord glucose metabolisme, verhoogd plasma cholesterol/verhoogd cardiovasculair risico l en verminderde bijnierfunctie vergeleken…
Het einddoel van dit wetenschappelijk onderzoek is de klinische implementatie van een niet-invasieve test voor prenatale foetale genotypering, waaronder de foetale geslachtbepaling, met gebruik van celvrij foetaal DNA in het maternale plasma, ter…
Het onderzoeken van de associaties tussen specifieke kenmerken van DA GMs op ongeveer 3 maanden GL en dagelijkse functioneren op 8-jarige leeftijd.
1. Het ontwikkelen van nieuwe methoden om de klinische relevantie van verschillende unclassified variants te analyseren.2. Ontwikkelen van nieuwe richtlijnen voor communicatie en implementeren in de medische praktijk.
Het effect van laag gedoseerde langwerkend insuline op de voedingstoestand van CF patienten zonder diabetes onderzoeken.
-Het opzetten van een niet-invasieve test voor detectie van trisomie 21, 13 of 18 bij het ongeboren kind.-Het ontwikkelen van een gestandaardiseerd protocol, inclusief kwaliteitscriteria, voor het gebruik van massive parallel sequencing van celvrij…
De pharmacokinetische en pharmacodynamische eigenschappen van drie doseringen van stollingsfactor VIIa (recombinant) in congenitale haemophilie A- of B-patienten te onderzoeken.De veiligheid van drie doseringen van stollingsfactor VIIa (recombinant…
Hoofddoel van deze studie is het bepalen of chromoendoscopie de detectie van het aantal (pre)maligne foci van het diffuus type maagcarcinoom in individuen uit families met FDGC, alsmede de detactie van dysplasie, adenomateuze afwijkingen en…
Primair:* het bepalen van de absolute orale biologische beschikbaarheid en het verder karakteriseren van de PK van RO5186582 gebruikmakend van een stabiele isotoop techniek* het onderzoeken van de routes en hoeveelheden van eliminatie van [14C]…
Door middel van een slagroomtest vaststellen of mutaties die leiden tot een lager aantal en/of verminderde functie van heparan sulfaat kunnen leiden tot een verminderd vermogen om triglyceriden, ingenomen met de voeding, te verwerken.
Het doel van dit project is validatie van de hypothese dat intransale insuline de ontwikkeling en het gedrag van kinderen met het Phelan-McDermid syndroom verbetert.