56 resultaten
Het doel van deze studie is het bijeenbrengen en klinisch karakteriseren van een groot cohort patiënten met erfelijke netvliesdystrofieën in Nederland. Dit cohort zal worden gebruikt voor identificatie van onderliggende genetische oorzaken en om de…
Het valideren van een gerichte analyse of circulerend foetaal DNA in maternaal bloed door de diagnostische betrouwbaarheid voor de detectie van trisomie 21 te bepalen. Aanvullend zal de testbetrouwbaarheid voor trisomie 18 worden geevalueerd.
Vergelijking van de werkzaamheid van eprotirome 50 microgram en eprotirome 100 microgram versus een placebo (verandering in percentage van LDL-C van de start tot week 12) bij HeFH patiënten met coronaire vaatziekten of een verhoogd risico daarop.…
Het doel van dit onderzoek is een beter inzicht te verkrijgen in het stollingssysteem door middel van een gedetailleerde karakterisering en kwantificering van de biosynthese en expressie van verschillende stollingseiwitten in BOECs. De data…
De werkzaamheid en veiligheid van 2,0 mg/kg/week en 2,0 mg/kg/om de week BMN 110 wordt in deze studie beoordeeld. Deze studie vergelijkt de effecten van 24 weken durende infusies van BMN 110 in (een) dosis/doses van 2,0 mg/kg/week en 2,0 mg/kg/om de…
Het doel van deze prospectieve cohort studie bij patiënten met proximale SMA is het onderzoeken van het functioneren van de neuromusculaire overgang door middel van repetitieve zenuw stimulatie.
Het doel van deze studie is om de lange termijn uitkomsten te onderzoeken in patienten met het syndroom van Beckwith Wiedemann die een tongverkleinende operatie hebben ondergaan aan onze afdeling, aan de hand van simpele, non-invasieve, meetmethodes…
Het bepalen van de (toegevoegde) waarde van meettechnieken die specifiek kijken naar weefsel-oxygenatie en microcirculatie boven de standaard monitoring en bloedgas analyse. Dit moet uiteindelijk leiden tot een vervolgonderzoek waarin op basis van…
De doelstelling van dit onderzoek is bij te dragen aan het opheffen van de verschillen in de zorg tussen niet-Nederlandse en Nederlandse nierpatiënten waar het levende donatie betreft. De primaire vraagstelling van dit onderzoek is het toetsen van…
Het doel van deze studie is het identificeren van dezelfde 4 moleculen uit de proefdiermodellen voor cardiovasulare ziekten in patiënten. Tevens het bepalen van basale concentraties en individuele variatie.
Doel van dit onderzoek is om te bepalen of het gebruik van somatische en cerebrale NIRS monitoring bij pasgeborenen met een bedreigde circulatie kan leiden tot een betere diagnostiek, behandeling en uitkomst ten opzichte van conventioneel gebruikte…
Dit onderzoek wordt uitgevoerd om meer inzicht te krijgen in de psychologische, sociale en morele aspecten factoren die van invloed kunnen zijn op de gedachtes en houding van zwangere vrouwen en hun partners die een kind met een schisis verwachen.…
Het aantonen van de 18F-fluoride activiteit van otosclerose bij patiënten in een verschillend stadium van hun ziekte, waarbij deze aandoening is vastgesteld door middel van CT-scan, audiometrie of door operatieve bevindingen. Indien dit diagnosticum…
Het identificeren van nieuwe met de ziekte van Hirschsprung geassocieerde genen.
Doel van deze studie is het in beeld brengen van cardiale sympathische activiteit bij mensen met 22q11DS en het effect van catecholamine depletie hierop.
Onderzoek naar de prevalentie van rhinosinusitis en neuspoliepen bij CF-patiënten. Ook zullen verscheidene aspecten van deze pathologie worden onderzocht zoals de kwaliteit van leven, relatie tussen fenotype en genotype, microbiologie, anatomie van…
Het doel van het onderzoek is het evaluaren van de lange-termijn veiligheid, verdraagzaamheid en effectiviteit van de kinderformulering van bosentan tweemaaldaags vs. driemaaldaags in kinderen met pulmonale arteriele hypertensie.
Onderzoek naar de frequentie van voorkomen van BHD bij patiënten met (familiaire) pneumothorax.
- Bepalen van de veiligheid van partiele endotheliale trepanatie (PET) als toevoeging aan een diepe anterieure lamellaire keratoplastiek (DALK) wat betreft per-operatief perforatie risico;- Bepalen van de effectiviteit van PET ten aanzien van visus…
Het doel van dit onderzoek is om te bestuderen of behandeling met bosentan ook rondom de operatie werkt voor het verlagen van de longdruk. Juist omdat de hartlongmachine door middel van het stofje endotheline-1 de longdruk zal verhogen wordt…