61 resultaten
Ons doel is om de invloed van chromosomaal mozaicisme in preimplantatie embryo's te onderzoeken, door het implantatiepotentieel van het embryo en het lot van abnormale cellen te bestuderen in een in vitro implantatie model.
Beantwoorden van de volgende onderzoeksvragen:- Is beoordeling van de rechter hartkamer functie met 3-dimensionale echocardiografie net zo goed als met MRI? - Bij hoeveel en bij welke personen is het niet mogelijk om met 3-dimensionale…
Het primaire doel van dit onderzoek is het identificeren van mutaties die belangrijk zijn voor het ontwikkelen van een bicuspide aortaklep. Met als aanvulling op het primaire doel, het secundaire doel van deze studie is het karakteriseren van het…
Het doel van deze studie is meer inzicht te verkrijgen in de veiligheid en de effectiviteit van enzymtherapie bij patienten met MPS I, II en VI in de Nederlandse populatie. Ook dient het onderzoek ervoor om richtlijnen op te stellen voor…
Het bepalen van erfelijke en verworven determinanten van de ETP. Het testen van de waarde van de ETP ten aanzien van het voorspellen van recidief DVT en bloedingscomplicaties bij behandeling met antistollling en vergelijking hiervan met huidige…
Het doel van deze studie is om het effect van twee verschillende stimulatie schema*s op de embryokwaliteit met elkaar te vergelijken in een groep vrouwen van 39 jaar of jonger, in een prospectieve gerandomiseerde studie. Aangezien we in de…
Identificatie van AAA geassocieerde genen in een locus op 19q13.3, en in het complete genoom, en het bestuderen van de effecten van genetische varianten op RNA niveau.
In dit onderzoek streven wij naar identificatie van genetische modifiers in een grote Nederlandse familie met de SCN5A 1795insD mutatie welke aanleiding geven tot de verschillende uiteindelijke fenotypes.
Stamboomonderzoek binnen bij ons bekende CVID-families gebruiken als aanknopingspunt voor genetisch onderzoek.
De onderzoeksvragen zijn als volgt geformuleerd:1.Wat is het niveau van functioneren en de kwaliteit van leven van volwassenen met DMD en wat zijn determinanten daarvan?2.Wat is de zorgbelasting en de kwaliteit van leven van mantelzorgers van…
VraagstellingWelke behoeften en problemen ervaren volwassen patiënten met een mitochondriële aandoening in Nederland als gevolg van hun aandoening in het dagelijks leven tot nu toe (fysiek, psychologisch, sociaal en spiritueel) ?Hoe kunnen deze…
Het eerste doel is om vast te stellen wat de farmacokinetische karakteristieken zijn van galantamine na 2 enkele orale doses bij kinderen met het Downsyndroom. Secundaire doelen zijn om de veiligheid en verdraagzaamheid te onderzoeken.
Doel van dit onderzoek is bij verstandelijk gehandicapte adolescenten en volwassenen de beperkingen in de mondelinge communicatie die het gevolg zijn van specifieke functiestoornissen op te sporen, te diagnosticeren, voor deze functies een…
Het identificeren van factoren die invloed hebben op het beslissingsproces van een vervolgzwangerschap van moeders met een kind met aangeboren anatomische afwijking(en).
Primaire doelstelling:• De werkzaamheid op lange termijn van tolvaptan evalueren bij ADPKD aan de hand van het percentage van niervolumewijziging (%) bij patiënten die met tolvaptan werden behandeld ten opzichte van diegenen die met placebo werden…
Bij patienten bij wie de tetralogie van Fallot chirurgisch gecorrigeerd is willen we:1) vaststellen hoe in de tijd de relatie is tussen de grootte en functie van de rechterhartkamer en de klinische toestand van de patient,2) stoffen in het bloed…
Het doel van het project is gericht op verbetering, implementatie en evaluatie van de behandelmodule ter bevordering van een meer actieve leefstijl en sportdeelname bij jongeren en jongvolwassenen met MMC. Het doel van de behandelmodule Actieve…
Onderzoeken of behandeling met candesartan (ARB) de 24-uurs systolische bloeddruk en stijfheid van de aorta effectiever verlaagt dan behandeling met metoprolol (beta-blokker) bij patienten met gerepareerde coarctatio aortae en late hypertensie.
Het doel van het onderzoek is het verbeteren van de kwaliteit van leven van cystinose patienten. Een aspect hiervan vormt het uitvoeren van neuropsychologisch onderzoek om specifieke defecten in de cognitieve ontwikkeling en leervaardigheden te…
Achterhalen van de effecten van op de persoon toegesneden informatie via internet ('E-info gene ca') voorafgaand aan het eerste consult op de participatie van de adviesvrager in het consult en de verwachtingen van het consult en op angst,…