329 resultaten
Primaire doelstellingen van de studie zijn:Arm 1 en arm 3 (PTP*s): het karakteriseren van het veiligheidsprofiel van rVIII SingleChain op de lange termijn m.b.t. remmerontwikkeling bij PTP*s.Arm 2 (PUP*s): • het karakteriseren van de veiligheid m.b.…
Het doel van het onderzoek is het verminderen van de cumulatieve morfine dosering met meer dan 30% door het geven van intraveneuze paracetamol.
Primair: Kwantificering van oxalaat en glycine productie, in zowel gezonde proefpersonen als PH patiënten, om referentiewaarden voor klinische studies te verkrijgen.Secundair: Meer inzicht verkrijgen in het glyoxylaat/oxaalzuur metabolisme, en in…
Middels het vaststellen van de hierondergenoemde uitkomstparameters een gegrond doseeradvies vaststellen voor ivacaftor in combinatie met een CYP3A4 remmer bij CF patienten. Het huidige doseeradvies dat gebaseerd is op onderzoek in gezonde…
Hoofddoel van dit onderzoek is het exploreren van het executief, sociaal-cognitief en sociaal functioneren en gedrag van HT1 patiënten in relatie tot de momentane en historische tyrosine en phenylalanine waarden, geschiedenis van behandeling en…
Doel van dit onderzoek is het onderzoeken van de associatie tussen de individuele residuele galactose oxidatie capaciteit (in vivo en in vitro gemeten) en de klinische uitkomsten, en tussen de mate van afwijkende galactosylering en de klinische…
Het beschrijven van de verschillen in activatietijden tijdens ajmaline toediening van verschillende gebieden van de hartspier in patiënten met aritmogene cardiomyopathie en asymptomatische mutatie dragers van PKP2 en PLN genen.
Inzicht krijgen in the biologische pathways die beïnvloed worden door de CEEx30/31 mutaties.
Het doel van deze studie is om de intracardiale anatomie en de hemodynamiek van DILV patiënten zonder Fontan-circulatie met behulp van 4D MRI te analyseren en categoriseren. Bovendien zal de functionele status en de kwaliteit van leven van deze…
Het doel van deze (pilot) studie is te onderzoeken of glutamaat een rol speelt in het cognitief functioneren van volwassenen met 22q11DS met behulp van een glutamaat challenge en 7.0 Tesla MRS. Glutamaat concentraties in de hippocampus, anterieure…
De rationale is het verkrijgen van praktische handvatten voor pijndiagnostiek (voor zowel de professional als de familie) en inzicht in de pijnbeleving voor het vormgeven van pijnmanagement. Het onderzoek richt zicht op WS, PWS en FXS. De…
De lange termijn follow-up van kinderen die geboren zijn na PGD in Nederland. Het primaire doel is om de veiligheid van PGD te beoordelen wat betreft de gezondheid en ontwikkeling van de kinderen.
Het doel van het onderzoek is om het directe effect ter vergelijken van een initiële concentratie zuurstof van 100% versus 30% op de ademhalingskracht van premature kinderen in de eerste 5 minuten na de geboorte.
Het doel van het onderzoek bestaat er in essentie in om de oorzaak van azoospermie bij mannelijke cystinosepatiënten te definiëren als obstructief of niet-obstructieve d.m.v. niet tot minimaal invasieve investigaties.
Primary objectives:Het karakteriseren van de farmacokinetiek van de 300 mg trientine capsule met een snel dissolutie profiel. Het beoordelen van het effect van de dissolutiesnelheid op de farmacokinetiek van trientine. Het beoordelen van het effect…
Hebben kinderen in de leeftijd van 9-16 jaar met verworven hersendysfunctie gedurende de eerste levensmaanden als gevolg van kritisch ziek zijn problemen met visueel-motorische integratie? Zo ja, om welke visueel-motorische tekorten gaat het en op…
Eerste doelstelling:Het valideren van een voorspellende waarde van MRI op neurocognitieve en visuele functie, door latere psychologische en opthalmonologische data te relateren aan MRI data bij een pasgeborene met craniosynostose.Tweede doelstelling…
De consumptie van FVIII-concentraat rondom kleine ingrepen bij niet-ernstige hemofilie A-patiënten te verminderen zonder de behandeling minder werkzaam te maken.
Ons onderzoek is gericht op het verkrijgen van informatieve *tools* in het laboratorium, om zo de moleculaire en cellulaire pathways onderliggend aan SETBP1 ontwikkelingsstoornis te kunnen bestuderen.
- Om het farmacokinetisch profiel van cysteamine base na eenmalige toediening van het nieuwe cysteamine bitartraat met langdurige afgifte (PO-001) aan gezonde vrijwilligers te beoordelen, in vergelijking met Cystagon® en Procysbi®.- Gegevens…